Nata a Ragusa, nel 1987 si laurea in Medicina e Chirurgia, con il massimo dei voti e la lode, presso l'Universita' Cattolica del Sacro Cuore, ove si specializza in Pediatria e successivamente in Genetica Medica.
Intensa è la sua attività accademica e di ricerca: Ordinario di Genetica Medica presso il Campus Biomedico di Roma, docente in numerose sedi universitarie e corsi di laurea, direzione di un gruppo autonomo di giovani ricercatori ed Investigatore Principale in progetti sullo studio delle basi genetiche dell'autismo e dei disturbi del comportamento.
E’ Dirigente Medico nel Servizio di Genetica Medica della Fondazione Policlinico Gemelli, dove è anche responsabile del laboratorio di genetica molecolare.
E' membro dell’Editorial Board dell’American Journal of Medical Genetics ed è stata relatrice in decine di corsi e congressi internazionali ed autrice di centinaia di pubblicazioni e articoli scientifici.